Notas
Descripción
El síndrome de Turner es una de las anomalías cromosómicas más comunes.
- El síndrome de Turner está causado por la ausencia de un conjunto de genes del brazo corto de un cromosoma X.
- En 1938, Henry Turner describió por primera vez el síndrome de Turner, que es una de las anomalías cromosómicas más comunes.
- Más del 95% de las mujeres adultas con síndrome de Turner presentan baja estatura e infertilidad.
Fisiopatología
La fisiopatología del síndrome de Turner es la siguiente:
- El síndrome de Turner está causado por la ausencia de un conjunto de genes del brazo corto de un cromosoma X.
- En los pacientes con cariotipo 45,X, aproximadamente dos tercios carecen del cromosoma X paterno.
- Además de la monosomía X, se encuentra un cuadro clínico similar con un cariotipo 46,XXiq y en algunos individuos con cariotipos mosaicos.
- Una deleción del gen SHOX puede causar un fenotipo esquelético similar conocido como discondrosteosis de Leri-Weill (LWD).
Estadísticas e incidencias
Las estadísticas del síndrome de Turner en Estados Unidos y en todo el mundo son las siguientes:
- La frecuencia del síndrome de Turner es de aproximadamente 1 de cada 2000 niñas nacidas vivas.
- Hasta el 15% de los abortos espontáneos tienen un cariotipo 45,X.
- Curiosamente, el 99% de las concepciones con cariotipos 45,X abortan espontáneamente.
- El síndrome de Turner sólo se da en las mujeres; El síndrome de Noonan, a veces llamado inapropiadamente síndrome de Turner masculino, puede darse en hombres o mujeres.
Causas
El diagnóstico del síndrome de Turner requiere la presencia de rasgos fenotípicos típicos y la ausencia total o parcial de un segundo cromosoma sexual.
- Cromosomas maternos. En los pacientes con un solo cromosoma X, el cromosoma es de origen materno en dos tercios de los casos.
- Falta del gen SHOX. Muchas de las características del síndrome de Turner, incluida la baja estatura, se deben a la falta de un segundo gen SHOX, que se encuentra en el cromosoma X.
Manifestaciones clínicas
Los signos y síntomas del síndrome de Turner desde la infancia hasta la adolescencia son:
- Linfedema. Al nacer, las niñas con síndrome de Turner pueden tener las manos y los pies hinchados debido a un linfedema.
- Dedos de las manos y de los pies en forma de salchicha. En los bebés, la combinación de uñas displásicas o hipoplásicas y linfedema da un aspecto característico de salchicha a los dedos de las manos y los pies.
- Estatura baja. La tasa de crecimiento en la infancia es ligeramente más lenta; antes de los 11 años, algunas niñas tienen tasas de estatura y crecimiento que están bien dentro del rango normal, pero las alturas son típicamente por debajo del percentil 50.
- Síntomas dentales. Un paladar alto sugiere el diagnóstico ; los pacientes pueden tener apiñamiento dental o maloclusión.
- Insuficiencia ovárica. Sospeche de insuficiencia ovárica en las niñas que no tienen desarrollo mamario a los 12 años o que no han iniciado la menstruación a los 14 años; los niveles elevados de hormona luteinizante (LH) y FSH confirman la insuficiencia ovárica.
- Cuello palmeado. El linfedema en el útero puede causar un cuello ancho y una línea de cabello baja o indistinta.
- Escudo de pecho. El pecho parece ser amplio con pezones muy espaciados; esto puede ser causado en parte por un esternón corto.
- Cutis laxa. Los pliegues sueltos de la piel, especialmente en el cuello, son signos en los recién nacidos; esto es resultado de la resolución del linfedema y ocasionalmente se observa después de la infancia.
Evaluación y hallazgos diagnósticos
El diagnóstico del síndrome de Turner se realiza mediante lo siguiente:
- Pruebas prenatales. En la ecografía fetal, el síndrome de Turner se sugiere por la presencia de un higroma quístico nucal, riñón en herradura, anomalías cardíacas del lado izquierdo o hidropesía fetal no inmune; El síndrome de Turner puede diagnosticarse prenatalmente mediante amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas; Las pruebas prenatales no invasivas de la sangre materna pueden utilizarse para detectar el síndrome de Turner con gran sensibilidad y especificidad.
- Cariotipado. Se requiere un análisis estándar de cariotipo de 30 células para el diagnóstico del síndrome de Turner, para excluir el mosaicismo; el diagnóstico se confirma por la presencia de una línea celular 45,X o una línea celular con deleción del brazo corto del cromosoma X (deleción Xp); los pacientes con síndrome de Turner deben ser investigados para la presencia de material cromosómico Y utilizando una sonda Y-centromérica.
- Gonadotropinas. Tanto la LH como la FSH pueden estar elevadas en pacientes menores de 4 años que no han sido tratadas; y posteriormente se suprimen hasta alcanzar niveles normales o casi normales, para luego subir a niveles menopáusicos después de los 10 años.
- Pruebas de función tiroidea. Debido a la alta prevalencia de hipotiroidismo en el síndrome de Turner, obtener pruebas de función tiroidea en el momento del diagnóstico; repetir las mediciones de TSH cada 1-2 años o si se desarrollan síntomas, porque el hipotiroidismo puede desarrollarse a una edad más avanzada.
- Metabolismo de la glucosa. Las anomalías del metabolismo de la glucosa, incluida la diabetes mellitus manifiesta, son más frecuentes que en los niños no afectados; el cribado de la diabetes mellitus se realiza mejor mediante la obtención de una hemoglobina A1c o un nivel de glucosa en ayunas; las pruebas de tolerancia a la glucosa no deben utilizarse para el cribado.
- Estudios renales. En el momento del diagnóstico, se recomienda realizar una ecografía de los riñones y del sistema colector renal; Se recomiendan los cultivos de orina anuales y la medición de los niveles de BUN y creatinina en aquellos pacientes con anomalías del sistema colector renal que predispongan a la obstrucción.
- Estudios cardiovasculares. Realizar ecocardiografía y/o resonancia magnética del corazón y de la aorta en el momento del diagnóstico; evaluar las presiones sanguíneas de 4 extremidades, debido a la alta incidencia de coartación de la aorta.
- Audiología. Los bebés diagnosticados al nacer deben someterse a una evaluación auditiva en la guardería; se recomienda una evaluación auditiva formal a la edad de 1 año y antes de entrar en la escuela; los adultos deben someterse a una evaluación auditiva al menos una vez, con pruebas adicionales más adelante si se sospecha de pérdida auditiva.
Gestión médica
Los pacientes con síndrome de Turner requieren un cribado de las enfermedades crónicas comúnmente asociadas; también son esenciales la atención preventiva y el tratamiento tempranos.
- Terapia con hormona de crecimiento. En la infancia, la terapia con hormona de crecimiento es estándar para prevenir la baja estatura en la edad adulta; la edad ideal para iniciar el tratamiento no se ha establecido; las alturas adultas más altas se producen con las duraciones de tratamiento más largas antes del inicio de la pubertad.
- Terapia de sustitución de hormonas sexuales. La terapia de reemplazo de estrógenos suele ser necesaria, pero empezar demasiado pronto o usar dosis demasiado altas puede comprometer la estatura adulta; los estrógenos continuos de baja dosis pueden ser cíclicos en un régimen de 3 semanas de encendido, 1 semana de apagado después de 6-18 meses; la progestina puede ser añadida más tarde; los estrógenos transdérmicos se asocian con los niveles fisiológicos de estrógeno y pueden ser el tratamiento preferido, si son tolerados.
- Dieta. Tanto la baja estatura como la insuficiencia ovárica son factores de riesgo de osteoporosis, por lo que debe procurarse una ingesta diaria adecuada de calcio (1,0-1,5 g) y vitamina D (al menos 400 UI).
Manejo farmacológico
Se pueden utilizar medicamentos para ayudar al niño con síndrome de Turner.
- Hormona de crecimiento humano. Estos agentes son el principal tratamiento para la baja estatura; estimulan el crecimiento del hueso lineal, el músculo esquelético y los órganos.
- Esteroides anabólicos. Se trata de un adyuvante para la terapia de la hormona del crecimiento.
- Terapias de sustitución de la tiroides. Estos agentes se utilizan para el tratamiento del hipotiroidismo.
- Terapias de sustitución de estrógenos. Casi todos los individuos requieren reemplazo de estrógeno; el estrógeno se inicia generalmente a la edad cronológica de 12 años o más; las adultas generalmente requieren terapia cíclica tanto con estrógeno como con progestina; el estrógeno transdérmico o parenteral puede ser útil para limitar algunos efectos adversos de la terapia de estrógeno.
- Agentes antihipertensivos. Estos productos se utilizan para controlar la hipertensión y, en última instancia, para prevenir complicaciones como la disección aórtica.
- Vitaminas y minerales. La vitamina D es un micronutriente esencial para la absorción normal del calcio y el fósforo; la osteoporosis es común y es una de las principales causas de morbilidad en los adultos; el tratamiento es el mismo que para otras mujeres adultas con osteoporosis; vigilar la dieta y asegurar una ingesta de al menos 1 g/d de calcio y 400 UI/d de vitamina D.
Gestión de enfermería
Los cuidados de enfermería de un niño con síndrome de Turner incluyen:
Evaluación de enfermería
La evaluación en un niño con síndrome de Turner implica lo siguiente:
- Historia. Los pacientes con síndrome de Turner pueden presentar un higroma quístico en una ecografía fetal o pueden tener las manos y los pies hinchados debido a un linfedema al nacer; los niños suelen presentar una estatura baja, pero algunas niñas menores de 11 años tienen estaturas dentro del rango normal de las niñas sin síndrome de Turner; en los adolescentes mayores y en los adultos, los síntomas que presentan suelen implicar problemas de pubertad y fertilidad, así como una estatura baja.
- Examen físico. Aproximadamente el 95% de los individuos con síndrome de Turner tienen tanto estatura baja como signos de insuficiencia ovárica en la exploración física.
Diagnóstico de enfermería
Basándose en los datos de la evaluación, los principales diagnósticos de enfermería son:
- Posibilidad de baja autoestima relacionada con el cuerpo que no desarrolla las características sexuales secundarias como los compañeros de la misma edad.
- Dinámica alimentaria infantil/adolescente relacionada con la maloclusión dental.
- Imagen corporal perturbada relacionada con las diferencias en las características físicas, evidenciadas por el cuello palmeado, el pecho en forma de escudo y la baja estatura.
- Riesgo de nutrición desequilibrada , más de lo que el cuerpo requiere.
Planificación y objetivos de los cuidados de enfermería
Los principales objetivos de la planificación de los cuidados de enfermería para los pacientes con síndrome de Turner son:
- El paciente identificará los sentimientos de percepción de sí mismo.
- El paciente demostrará comportamientos para restaurar la autoestima positiva.
- La patente participará en el régimen de tratamiento para corregir los factores que precipitaron la crisis.
- El paciente participará en una actividad física diaria de 60 minutos.
- El paciente aprenderá a elegir alimentos saludables nombrando los grupos de alimentos.
Intervenciones de enfermería
Las intervenciones de enfermería son:
- Mejorar la autoestima. Ayudar al paciente a identificar sus sentimientos y a expresarlos; participar en la escucha activa con respecto a las preocupaciones y verbalizaciones del estudiante; ayudar al estudiante a explorar el sistema de apoyo y movilizar otros recursos de la comunidad o grupos de apoyo relacionados con el síndrome de Turner; fomentar la participación en las decisiones médicas sobre la atención que se ofrecerá.
- Mejorar la salud física. Proporcionar al paciente sugerencias de actividades físicas, por ejemplo, caminar, montar en bicicleta, jugar al baloncesto, bailar; planificar actividades para discutir los grupos de alimentos y su tamaño de porción sugerido; proporcionar retroalimentación positiva al paciente.
Evaluación
Los objetivos se cumplen, como lo demuestran:
- El paciente identificó los sentimientos de la percepción de sí mismo.
- El paciente demostró comportamientos para restaurar la autoestima positiva.
- El paciente participó en el régimen de tratamiento para corregir los factores que precipitaron la crisis.
- El paciente participó en una actividad física diaria de 60 minutos.
- El paciente aprendió a elegir alimentos saludables nombrando los grupos de alimentos.
Directrices de documentación
La documentación para un niño con síndrome de Turner incluye:
- Hallazgos individuales, incluyendo los factores que afectan, las interacciones, la naturaleza de los intercambios sociales, las particularidades del comportamiento individual.
- Entrada y salida.
- Creencias y expectativas culturales y religiosas.
- Plan de atención.
- Plan de enseñanza.
- Respuestas a las intervenciones, enseñanzas y acciones realizadas.
- Consecución o progreso hacia el resultado deseado.
